NIPT

NIPT

En enkel blodprøve.
Avansert teknologi.

Ønsker du å bli varslet på e-post når NIPT er tilgjengelig?

NIPT DNA

Hva er NIPT?

NIPT (non-invasive prenatal testing) er en blodprøve for gravide der man analyserer DNA for å finne ut om det er noe unormalt med barnet. NIPT er ikke en test som gir en diagnose, men som angir sannsynligheten for at fosteret har en genetisk feil.

I mors blod finnes det fra 10. uke nok DNA-fragmenter fra fosteret som kan undersøkes for kromosomavvik ved NIPT. Testen kombineres alltid med en ultralydundersøkelse for å måle fosterets lengde og dermed bestemme alder i antall uker (gestasjonsalder). Man vil med ultralyd også se om det er hjerteaktivitet og om det kan være flere enn ett foster.

I Norge vil man med denne gentesten tillate at man undersøker om barnet vil ha det som kalles trisomier. De 3 trisomiene det kan undersøkes for er Downs syndrom (trisomi 21), Pataus syndrom (trisomi 13) og Edwards syndrom (trisomi 18). En trisomi vil si at det finnes 3 i stedet for 2 kromosomer i ett av de 46 kromosomparene som vi har i hver celle i kroppen.

Prøvesvaret foreligger normalt etter 1-2 uker, og dersom avvik oppdages blir man henvist til sykehus og man får god rådgivning og oppfølging.

Hvor sikkert svar kan NIPT gi?

Det finnes flere metoder for blodanalyser av arvestoffet DNA og noen få laboratorier i USA og Europa er ledende på dette feltet.

Sensitivitet og spesifisitet

Resultatene av analysene angis ofte i %-tall som varierer litt for de forskjellige tilstandene som kan oppdages. Man oppgir %-tall for:

Statistisk sensitivitet – som betyr hvor stor andel av positive prøver for en egenskap som blir korrekt identifisert.

Statistisk spesifisitet – som betyr hvor stor andel av negative prøver for en egenskap som blir korrekt identifisert.

Dette er resultater som for de beste testene og noen av tilstandene kan være opptil over 99%.

Man skal dog være oppmerksom på at disse tallene bare gjelder selve blodprøven når det er optimal mengde med DNA-fragmenter (føtal fraksjon) og blodprøven lar seg avlese av laboratoriemetoden. Morkaken har vanligvis de samme cellene som fosteret inkludert de unormale. DNA i blodprøven kommer vesentlig fra morkaken. Dette forklarer den ene av feilkildene som er viktig vedrørende PPV og som du kan lese mer om under.

PPV - positiv prediktiv verdi

Det som kan være forvirrende, er at man angir ganske mye lavere %-tall for PPV – som betyr positiv prediktiv verdi. Dette tallet er det endelige statistiske tallet for resultatet av utfallet av fødselen etter at diverse feilkilder er tatt inn i regnestykket. 

Det kan for eksempel være at man har måttet kalkulere inn de blodprøvene som man ikke klarte å analysere i det hele tatt. Dette kan være på grunn av teknisk feil oppstått ved blodtapping eller transport, ved for lite påvisbart DNA (som igjen kan skyldes flere forhold, for eksempel ved både mors helse og laboratoriemetoden), ved at den tidlige fosterutviklingen som gir ulik fordeling av det unormale DNA mellom morkaken og selve fosteret, eller at det endelige resultat, som man kan fastslå når barnet er født, ikke blir rapportert tilbake til laboratoriet. PPV er også for noen tilstander forskjellig for yngre og eldre fødende.

For de beste laboratoriemetodene og de som har de beste rutiner vedrørende alle aspekter av prosessen, kan %-tallet for de forskjellige tilstandene variere mye og være for eksempel rundt 50% eller opptil 85%.

Viktig med kompetanse

Mange vil være engstelige eller ha spørsmål rundt dette når de er gravide. Det beste er da å komme til undersøkelse hos en kyndig fagperson som kan rådgi så langt det er mulig og gi så avansert undersøkelsesteknologi som finnes tilgjengelig.

Aller viktigst er likevel den mennesklige kontakten man bør ha til en dyktig, lyttende og engasjert jordmor. 

Dette er det FAM Klinikk ønsker å oppnå for deg som står foran en av de største opplevelsene og endringene i ditt liv.

Siste innlegg om NIPT