Panorama NIPT

Veiledning for NIPT

Her finner du viktig informasjon om vårt NIPT-tilbud.

Innhold

Slik foregår NIPT
1
Ultralyd og blodprøve

Fra uke 10, bestill time hos en av våre behandlere for veiledning, ultralydundersøkelse og blodprøve.

Det er viktig at du leser vår veiledning før du bestiller.

2
Blodprøven analyseres

Ved vårt samarbeidende laboratorium i USA blir blodprøven analysert.

Det er selskapet bak utviklingen av testen som selv analyserer blodprøven, Natera Inc.

3
Prøvesvar

Du mottar link til prøvesvaret på SMS dersom det viser lav risiko (BankID). Ved høy risiko vil vi kontakte deg per telefon.

Prøvesvar foreligger normalt innen 10 til 14 dager.

Hva er NIPT?

NIPT står for non-invasive prenatal test, og er en avansert DNA-test av fosteret. At den er ikke-invasiv, betyr at den gjennomføres ved å ta en enkel blodprøve fra mor.

Blodet som analyseres inneholder DNA-fragmenter fra fosteret som frigjøres fra morkaken og går ut i den gravides blodbane. Ved å analysere blodet kan man med høy sikkerhet vurdere sannsynligheten for sykdom ved fosteret. Det er i Norge tillatt å se etter trisomi 13 (Pataus syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 21 (Down syndrom).

Det finnes andre tilstander som både er mulig og ikke mulig å screene for ved bruk av NIPT, men i Norge er det kun tillatt for de tre nevnte trisomiene.

NIPT gir ikke en sikker diagnose, men er en pålitelig screeningundersøkelse for å vurdere risiko.

Selv om det er teknisk mulig, er det dessverre ikke tillatt å bruke NIPT for å påvise kjønn i Norge.

Bør jeg ta NIPT?

NIPT er frivillig, og det er ditt valg om du ønsker å gjøre det eller ikke.

Det er viktig å huske på at man kan bli stilt ovenfor vanskelige valg dersom prøven skulle vise høy risiko for avvik, eller om man skulle få et «no-call resultat», og man må tenke godt gjennom dette på forhånd. 

Siden NIPT ikke gir en sikker diagnose anbefales det at man gjennomfører såkalt invasiv testing. En invasiv test er en fostervannsprøve eller en morkakeprøve som gjennomføres på sykehuset, og det foreligger en liten risiko for abort (mindre enn 1 %) i forbindelse med en slik prøve.

De aller fleste kvinner vil føde friske barn, men ca. 5% vil få syke fostere. Etter man fyller 35 øker sannsynligheten for at barnet vil kunne få Down syndrom og andre tilstander, og derfor blir det opprettet et offentlig NIPT-tilbud for gravide >35 år ved termin.

Når kan man ikke ta NIPT?

Ved konsultasjonen vil behandleren gjennomføre en ultralydundersøkelse for å se at det er et levende foster, fastsette gestasjonslengde (antall uker på vei) og sjekke om det er tvillinger.

NIPT kan ikke gjennomføres:

  • Før uke 10 (Panorama® kan tas fra uke 9, men NIPT er kun tillatt i Norge fra uke 10)
  • Ved tvillinger (Panorarama® kan brukes ved tvillinger, men dette er ikke tillatt i Norge)
  • Hvis man har gjennomført benmargstransplantasjon
  • Hvis man har gjennomført solid organtransplantasjon

Hva kan man se etter?

Panorama® er en avansert test og brukes som screening-undersøkelse for mange ulike tilstander.
I Norge er det med NIPT foreløpig kun tillatt å undersøke for trisomi 13, trisomi 18 og trisomi 21. 

Trisomier er tilstander hvor det er 3 i stedet for som normalt 2 kromosomer i ett av kromosomparene.

 

Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Pataus syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom nummer 13 og kalles derfor trisomi 13. Trisomi 13 forekommer i ca. 1 av 22 700 levende fødsler og forårsaker alvorlig intellektuell funksjonshemning. De fleste spedbarn med trisomi 13 har multiple alvorlige fødselsdefekter i hjernen og andre organer. Mange spedbarn aborteres spontant eller er dødfødte. Av de spedbarn som fødes levende vil de fleste dø før ett års alder.

Trisomi 18 (Edwards syndrom)

Edwards syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom nummer 18 og kalles derfor trisomi 18. Trisomi 18 forekommer i ca. 1 av 7500 levende fødte. Det forårsaker alvorlig intellektuell funksjonshemning. Noen nyfødte med trisomi 18 har mange alvorlige misdannelser i hjerne, hjerte og andre organer. Dårlig tilvekst i svangerskapet er vanlig og spontan abort eller dødfødsel skjer ofte. Av de som fødes levende vil de fleste dø før ett års alder. De som overlever lenger har meget alvorlige funksjonshemninger vedrørende intellekt, vekst og utvikling.

Trisomi 21 (Down syndrom)

Down syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom nummer 21 og kalles derfor trisomi 21. Dette er den mest vanlige genetiske årsak til intellektuell funksjonshemning og forekommer i ca. 1 av 830 levende fødte. Individer med Down syndrom har en gjennomsnittlig IQ på 50 og alle har en grad av intellektuell funksjonshemning. Noen barn med Down syndrom har misdannelser av hjertet eller andre indre organer som kan kreve kirurgisk eller medisinsk behandling. Noen har også andre medisinske tilstander inkludert nedsatt hørsel eller syn.

 

Selv om det er teknisk mulig, er det ikke tillatt å se etter kjønn ved bruk av NIPT i Norge.

Hvordan foregår konsultasjon, undersøkelse, prøvetaking og analyse?

Ved konsultasjonen med behandler hos FAM vil du få veiledning der man går gjennom informasjon og viktige detaljer rundt testens egenskaper og tilstandene man undersøker for. Man går også gjennom mulige utfall av testen, slik at man er forberedt.

Det blir gjennomført en ultralydundersøkelse for å bekrefte at det er et levende foster, hvor langt man er på vei (gestasjonsalder) og for å utelukke eventuelle tvillinger, siden det da ikke er tillatt å utføre NIPT i Norge. Eventuelt utføres det også en utvidet ultralydundersøkelse med gjennomgang av fosterets organer, dersom man bestiller dette (uke 11-13).

Hvis du ønsker å gå videre må du signere et samtykkeskjema før behandleren tar blodprøven.

Blodprøven sendes til vårt samarbeidende laboratorium i USA, og blir hentet samme dag eller dagen etter av fraktselskapet DHL. Vi benytter en spesialtjeneste som heter DHL Medical Express som er laget for sending av biologisk materiale.

Prøvesvar vil normalt foreligge innen 10-14 dager. 

Ved normalt prøvesvar vil du få en detaljert svarrapport tilsendt med link via SMS (krever innlogging med BankID).

Dersom svaret skulle vise høy risiko vil du bli kontaktet om dette per telefon, og du vil få tilbud om genetisk veiledning. Det vil umiddelbart bli laget en henvisning til sykehuset for videre oppfølging ved fostermedisinsk avdeling hvor det også tilbys invasiv test for eventuelt å bekrefte funnet.

 

Hvilke svar kan man få?

Det vil kunne foreligge tre forskjellige svarrapporter fra analysen:

Lav risiko

Det er ikke påvist forhøyet risiko for trisomi 13, trisomi 18 eller trisomi 21.
Les mer om testens spesifikasjoner, angivelse av risiko og begrensninger

 

Høy risiko

Det er påvist høy risiko for trisomi 13, trisomi 18 eller trisomi 21. Det vil i svarrapporten fremkomme hvilken tilstand det er påvist høy risiko for. Les mer om testens spesifikasjoner, angivelse av risiko og begrensninger

Hvis man får et svar med høy risiko vil vi ta kontakt for å tilby genetisk rådgivning, samt lage en henvisning til fostermedisinsk avdeling ved det sykehuset man tilhører for videre oppfølging. Det anbefales at alle NIPT-funn følges opp med invasiv testing på sykehuset (fostervannsprøve eller prøve av morkaken).

 

No-call (ikke-konklusivt)

Et såkalt «no-call» resultat vil si at det ikke har vært mulig å analysere prøven av en eller annen grunn. Det kan være flere årsaker til dette, for eksempel at blodet ikke inneholdt nok DNA-fragmenter fra fosteret (høy nok føtalt fraksjon). I slike tilfeller vil laboratoriumet som oftest anbefale at det tas en ny blodprøve, og dette er kostnadsfritt for pasienten. 

Et «no-call» resultat skjer svært sjeldent, og enda sjeldnere ved prøve nr 2. Med Panorama AI (kunstig intelligens) har man klart å redusere sannsynligheten for «no call» ned til 1,46 % etter første forsøk og 0,61 % etter 2. forsøk.

I enda sjeldnere tilfeller kan et «no call» resultat bety at det foreligger et avvik som gir økt risiko for sykdommer ved fosteret. Selv om det ikke vil være mulig å si hva det kan være så vil pasienten ved et slikt resultat henvises til fostermedisinsk avdeling ved sykehuset for videre utredning. Laboratoriumet vil da ikke anbefale at det tas en ny prøve.

Det vil være en høyere sannsynlighet for «no-call» resultat ved overvekt.

 

Hva skjer hvis prøvesvaret viser høy risiko?

Hvis prøvesvaret viser høy risiko for en av trisomiene blir man henvist til fostermedisinsk avdeling ved det sykehuset man tilhører for videre oppfølging, og man vil også få tilbud om genetisk veiledning hos FAM.

Selv om NIPT er en pålitelig test, er det viktig å huske på at dette ikke gir en sikker diagnose, og at positive svar må følges opp med en eventuell invasiv prøve på sykehuset for å bekrefte funnet. Man tar da enten en fostervannsprøve, eller en prøve av morkaken.

Testens spesifikasjoner, angivelse av risiko og begrensninger

Det er viktig å huske at NIPT ikke stiller en sikker diagnose, men gir en pålitelig risikovurdering for tilstandene man ser etter. Panorama er validert gjennom de største og mest omfattende studiene innenfor dette området.

Her kan du se de validerte statistiske dataene for Panorama med hensyn til sensitivitet, spesifisitet, positiv prediktiv verdi (PPV) og negativ prediktiv verdi (NPV).

Testspesifikasjoner for Panorama NIPT

Forklaring av de ulike begrepene

Sensitivitet angir sannsynligheten for at man ved hjelp av en test eller undersøkelsesmetode for en viss sykdom kan påvise sykdommen hos dem som virkelig har den aktuelle sykdommen. Jo større sensitivitet, jo mindre er sannsynligheten for falskt negative prøveresultater.

Spesifisitet uttrykker sannsynligheten for at en test eller undersøkelsesmetode for en bestemt sykdom kan klassifisere de som faktisk ikke har sykdommen som friske. Jo større spesifisitet, jo mindre er sannsynligheten for falskt positive prøveresultater, det vil si prøveresultat som feilaktig sier at personen er syk.

Positiv prediktiv verdi (PPV) forteller oss hvor sannsynlig det er at noen med et positivt NIPT-resultat virkelig har en påvirket graviditet. Med andre ord gir PPV oss en idé om i hvilken grad vi kan forvente at testresultatet stemmer overens med virkeligheten. For eksempel har Panorama NIPT en PPV på 95% for trisomi 21, noe som betyr at hvis en pasient testet med Panorama har et høyrisikoresultat for trisomi 21, vil det være omtrent 19 av 20 graviditeter der babyen har denne tilstanden.

Som du ser av tabellen og forklaringen over, vil det være en viss sannsynlighet for at et svar med høy risiko ikke innebærer at barnet faktisk har tilstanden. Derfor er det viktig å følge opp disse svarene på fostermedisinsk avdeling på sykehuset med eventuell invasiv prøve (fostervannsprøve eller prøve av morkake).

Negativ prediktiv verdi (NPV) forteller oss hvor sannsynlig det er at noen med et lav risiko NIPT-resultat virkelig ikke har en påvirket graviditet. Som du ser av tabellen over er det svært lite sannsynlig at et svar med lav risiko skulle innebære at barnet allikevel har tilstanden.

Panorama AI - kunstig intelligens

Panorama bruker nå kunstig intelligens i tolkningen av resultatene. Dette betyr i praksis at det benyttes en algoritme som lærer av tidligere utførte tester for å forbedre treffsikkerheten for de tilstandene man undersøker for. Ved bruk av kunstig intelligens har man også klart å redusere sannsynligheten for «no-calls» til 1,46% etter første blodprøve, og 0,61% etter andre forsøk.

Panorama NIPT - No-call

FAM Klinikk AS is an authorized distributor of Natera’s Panorama test in Norway. The content has not been reviewed by nor endorsed by Natera, Inc. FAM Klinikk AS is solely responsible for maintaining the content according to Natera partnership guidelines as well as all legal and regulatory requirements in Norway. CAP accredited, ISO 13485 and CLIA certified. © 2021 Natera, Inc. All Rights Reserved.